Rozdílů v chování dítěte si lze všimnout již kolem prvního roku života, zřetelnější však bývají až v 18 měsících. Diagnóza autismu je poměrně zdlouhavou záležitostí, kdy dítě podstupuje celou řadu psychologických a psychiatrických vyšetření, jejichž cílem je stanovit mentální schopnosti a vyloučit jinou vývojovou vadu. Během těchto vyšetření se hodnotí výsledky v několika oblastech, zahrnující schopnost se přizpůsobovat vzniklým situacím, verbální i neverbální komunikaci a emoční chování k lidem. Jednotlivé schopnosti bývají u autistického dítěte značně nevyrovnané. V některých naprosto selhávají, u jiných mohou naopak vykazovat nebývalé nadání. V určení správné diagnózy mohou značně napomoci EEG a zobrazovací vyšetření mozku. U valné většiny pacientů jsou totiž patrné odlišnosti.
U autismu nelze přímo mluvit o léčbě. I když existuje celá řada výzkumů snažících se nahradit nebo opravit genetickou funkci a cíleně tak alespoň částečně opravit narušené spoje mezi mozkovými hemisférami, jedná se o pouhé experimenty, které mají hodně daleko k uvedení do praxe, pokud se je vůbec podaří dotáhnout až do konečného stádia. V současnosti je jedinou účinnou léčbou speciální pedagogická péče. S její pomocí je možné více či méně potlačit problémové chování dítěte a zvýšit jeho IQ. Během těchto individuálních terapií se dítě učí porozumět světu kolem sebe, aby pro něj nebyl tolik chaotický. Úspěšnost terapie je značně závislá na stupni autismu. Některé děti se takto dokáží poměrně úspěšně přizpůsobit a vybudují si částečnou samostatnost a schopnost komunikovat s okolím. K lepší integraci autisty mohou lékaři přistoupit i k předepsání léků, stává se tak až u poloviny pacientů. Nejčastěji se jedná o antidepresiva, stimulanty a antipsychotika. Dalším druhem léčiv jsou antikonvulziva, která slouží k léčbě epileptických záchvatů. Přibližně 30% autistů totiž trápí epilepsie.
Krom lékařského postoje k práci s autistou existuje i několik alternativních metod, které však nejsou vědecky podloženy. Příkladem může být např. hyperbarická kyslíková terapie, která spočívá v inhalaci kyslíku při zvýšeném atmosférickém tlaku. Tato metoda sice vykazuje zlepšení schopností dítěte, avšak jedná se spíše jen o dočasný efekt.